Szukasz przyczyny problemów zdrowotnych? Zgłoś się do poradni genetycznej!

Pomimo wysiłków lekarz rodzinny nie jest w stanie określić przyczyny Twoich problemów zdrowotnych? A może ma już jakieś podejrzenia, dlatego skierował Cię do poradni genetycznej? Zastanawiasz się, po co masz się tam udać. Jak będzie przebiegała rozmowa z genetykiem oraz jaką pomoc uzyskasz. W tym artykule znajdziesz odpowiedzi na wszystkie nurtujące Cię pytania. Zachęcamy do lektury!

Czym zajmuje się poradnia genetyczna?

Poradnia genetyczna jest wyspecjalizowaną placówką, w której zespół genetyków klinicznych przy pomocy odpowiednich narzędzi (głównie badań DNA) diagnozuje choroby uwarunkowane genetycznie, a później przygotowuje dla już zdiagnozowanych pacjentów plan leczenia. Poradnie genetyczne odwiedzają pary planujące potomstwo, które mają w rodzinach osoby dotknięte chorobami genetycznymi - lub same się z nimi zmagają - i chciałyby poznać ryzyko ich wystąpienia u przyszłego dziecka.

Z wizyt w poradni genetycznej korzystają również pary borykające się z niepłodnością oraz nawykowymi poronieniami czy osoby, u których w rodzinie występują choroby nowotworowe. Niektóre z nich, np. rak piersi, jajnika, jelita grubego czy żołądka, mogą zostać bowiem odziedziczone po innych członkach rodziny. Wiedza ta jest kluczowa, ponieważ zwykle mobilizuje pacjentów do częstszego wykonywania badań profilaktycznych, które są wstanie wykryć raka we wczesnym stadium rozwoju, kiedy jest jeszcze uleczalny.

Liczną grupę pacjentów poradni genetycznych stanowią także rodzice zaniepokojeni stanem zdrowia swoich dzieci, u których obserwują np. dysmorfię twarzy, opóźnienie rozwoju intelektualnego, ataki padaczki czy dolegliwości ze strony układu pokarmowego. Tego typu objawy występują w przebiegu wielu chorób o podłożu genetycznym.

Jak przebiega rozmowa z genetykiem w poradni genetycznej?

Podczas rozmowy z pacjentem genetyk zapoznaje się z całą dokumentacja medyczną oraz przeprowadza szczegółowy wywiad. Dlatego do wizyty w poradni genetycznej warto jest się dobrze przygotować - przypomnieć sobie wszystkie szczegóły dotyczące naszego zdrowia oraz zdrowia naszych najbliższych (można je spisać na kartce), a także zebrać dokumentację medyczną dotyczącą wykonywanych zabiegów i badań. Na podstawie wszystkich zgromadzonych danych genetyk kieruje pacjenta na odpowiednie badania. Może to być badanie kariotypu, jeśli lekarz podejrzewa, że zmiany w materiale genetycznym dotyczą np. całych chromosomów, lub molekularne, jeśli pojedynczych genów. Próbkę do badania genetycznego stanowi zwykle krew żylna, rzadziej wymaz z policzka.

Jakie badania genetyczne może zlecić genetyk w poradni genetycznej?

Badania genetyczne, poza wspomnianym wywiadem, są podstawowym narzędziem pracy każdego genetyka. Niejednokrotnie to dzięki badaniom genetycznym pacjentom, tułającym się często od lekarza do lekarza w poszukiwaniu przyczyny problemów zdrowotnych, udaje się wreszcie usłyszeć prawidłową diagnozę.

Na rynku znajdziemy obecnie bardzo wiele testów genetycznych oferowanych przez różne laboratoria. Przed wyborem badania dla siebie czy swojego dziecka zawsze lepiej skonsultować się z lekarzem w poradni genetycznej .(np. tutaj: https://gyncentrum.pl/poradnie-specjalistyczne/poradnia-genetyczna/) Przyjmujący w niej lekarz, jako specjalista w zakresie chorób uwarunkowanych genetycznie, będzie wiedział najlepiej, jakie badanie powinniśmy wykonać w naszej sytuacji. Może wybrać dla nas np. badanie panelowe lub badanie pojedynczego genu.

Obecnie wśród testów panelowych rośnie popularność testu WES (Whole Exome Sequencing). Jest to najobszerniejsze badanie części kodujących genomu dostępne na rynku, obejmujące swoją analizą nawet 20 tysięcy genów. Dzięki niemu pacjent nie musi badać każdego genu osobno, co przyspiesza proces diagnostyczny i obniża koszty. A te mogłyby być naprawdę wysokie, biorąc pod uwagę, że za analizę jednego genu trzeba zapłacić nawet kilkaset złotych.

Oprócz testu WES istnieje wiele innych paneli genetycznych, np. przeznaczonych dla przyszłych rodziców czy osób z obciążonym wywiadem rodzinnym pod kątem nowotworów. Większość tych badań nie jest refundowanych, jednak istnieje możliwość wykonania ich bezpłatnie. Aby jednak skorzystać z bezpłatnych badań genetycznych na NFZ, trzeba posiadać odpowiednie skierowanie od lekarza dowolnej specjalizacji.

W czym jeszcze może pomóc poradnia genetyczna?

Zadaniem poradni genetycznej jest zapewnienie kompleksowej opieki osobie chorej oraz jej rodzinie. Po otrzymaniu diagnozy chory powinien uzyskać informacje, co taka diagnoza właściwie oznacza. W tym celu genetyk wyjaśnia pacjentowi istotę jego schorzenia, jak jest ono dziedziczone i jakie objawy wywołuje. Odpowiada również na pytania dotyczące spodziewanego przebiegu choroby oraz skuteczności proponowanego leczenia. Choroba genetyczna niestety pozostaje z pacjentem na zawsze, dzięki właściwemu postępowaniu możemy jednak łagodzić jej negatywne skutki, zwiększając tym samym komfort życia pacjenta.